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한국보건의료정보원

Korea Health Information Service

희귀질환 등록 사업이란? 희귀질환관리법 제2조 및 같은법 시행규칙 제2조에 따라 질병관리청에서 지정 공고한 국가관리대상 희귀질환에 대해 희귀질환자 등록시스템을 구축하고 축적된 정보로 국가 희귀질환 통계데이터 활용 기반 마련

사업의 비전(목적) 등

  • 희귀질환자 등록시스템 구축을 통해 국가 희귀질환 통계의 신뢰성 및 대표성 확보를 위한 기반 마련

  • 희귀질환에 사용할 수 있는 식품의약품안전처 치료제(희귀의약품 등) 정보 연계를 통한 희귀질환 의약품 개발 현황 및 치료제의 효능·효과를 대국민, 의료계에 제공하고 신규치료제 개발 등 맞춤형 지원 정책 제공

희귀질환 등록 사업 구성도 : 자세한 내용은 하단 참조
  • 희귀질환전문기관(17개)

    • 희귀질환 전문기관 A
    • 희귀질환 전문기관 B
    • 희귀질환 전문기관 C
  • 희귀질환통합정보관리시스템(희귀질환 등록관리)

    질병보건통합관리시스템
    • 사용자인증(본인인증)
    • 식별자처리
    등록자료 수집비 정산 지원
    • 자료 수집목록
    • 비용 정산 및 마감
    희귀질환자 등록
    • 환자 실명인증
    • 희귀질환자 등록
    통계화면 제공
    • 통계화면 및 리포트 출력
    희귀의약품 관리
    • 희귀의약품 정보 관리
  • 연계(공공기관)

    • 희귀의약품 지정 및 허가정보
    • 공공데이터포털 ↔ 식품의약품안전처

    ※ 데이터 연계방식은 변경될 수 있음

희귀질환 등록사업 현황

  • 2022.2월
    • 권역별 희귀질환 전문기관 지정(17개)소
  • 2024.6월
    • 희귀질환 등록사업 보조사업자 한국보건의료정보원 선정
  • 2025.3월
    • 희귀질환 등록시스템구축 및 운영 추진 중

기타 설명자료